Qué es la prueba NIFS
La secuenciación fetal no invasiva (NIFS) es una técnica que analiza ADN fetal libre en la sangre de la madre mediante secuenciación de alto rendimiento. El método permite obtener información genómica detallada del feto sin necesidad de extraer fluido amniótico ni tejido placentario, evitando así los riesgos de complicaciones asociadas a procedimientos invasivos.
Eficacia en la detección de variantes
Los investigadores reportaron que NIFS detecta entre el 95 y el 99 por ciento de las variantes genéticas que se identifican mediante amniocentesis o biopsia de vellosidad placentaria. Esta tasa de sensibilidad es comparable a la de los métodos invasivos, lo que posiciona la técnica como una alternativa diagnóstica de alta precisión para el análisis genómico fetal.
Ventajas frente a métodos invasivos
La amniocentesis y la biopsia de vellosidad placentaria son procedimientos con riesgos de complicaciones como infección, sangrado o, en casos raros, pérdida del embarazo. NIFS elimina estos riesgos al ser una prueba de sangre materna, lo que la convierte en un método más seguro y accesible para el diagnóstico prenatal de variantes genéticas.
Aplicaciones clínicas potenciales
La prueba podría utilizarse para detectar enfermedades genéticas hereditarias, anomalías cromosómicas y variantes asociadas a condiciones de inicio temprano en la vida. Su capacidad para analizar casi todo el genoma codificante de proteínas permite identificar mutaciones responsables de enfermedades monogénicas, aportando información valiosa para la planificación del embarazo y el manejo clínico perinatal.
Presentación en Gotemburgo
La técnica fue presentada el sábado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, en Gotemburgo, Suecia, un encuentro que reúne expertos en genética, medicina prenatal y investigación genómica. Los investigadores esperan que NIFS sea validada en estudios más amplios y aprobada para uso clínico en los próximos años.
