La epilepsia es una enfermedad neurológica que puede tener una causa genética entre el 10 y el 20% de los casos. Cuando las crisis epilépticas son difíciles de controlar o comienzan en los primeros años de vida, es más probable que haya una causa genética.
Causas
De acuerdo al doctor Ángel Aledo, neurólogo especialista en Epilepsia y Neurogenética y asesor científico en ‘Health in Code’, entre el 10 y el 20 por ciento de los casos de epilepsia pueden ser ocasionados por causas genética, «siendo más probable si las crisis epilépticas son difíciles de controlar o comenzaron en los primeros años de vida, entre otros factores».
Por lo que, un diagnóstico a tiempo de la afección con los exámenes correctos como una resonancia magnética de alta definición, vídeo-electroencefalograma prolongado de al menos de 12 horas y estudios genéticos, puede contribuir a enfocar mejor el tratamiento para ayudar al control de las crisis epilépticas y favorecer el pronóstico en diferentes tipos de epilepsia.
Cabe señalar, que en el caso de estudios genéticos, tradicionalmente, han sido donados a pacientes complejos o refractarios. Aunque, existen muchas ventajas para reflexionar en la petición de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que inicia con una forma de epilepsia.
Con mayor frecuencia, las investigaciones en este tipo de enfermedad no solo persiguen un diagnóstico sino además un avecinamiento individualizado en el que el descubrimiento de una variante en un gen definido también pueda proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor maniobra terapéutica.
En tal sentido, el doctor Aledo asegura que «la genética supone un antes y un después en epilepsia, igual que en otros muchos ámbitos de la medicina».
«El diseño de diagnósticos cada vez más precisos y de tratamientos dirigidos a la causa seguirá revolucionando la manera en la que tratamos y cuidamos a nuestros pacientes en el futuro. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años», sostiene.
Con información de Entérate24
